Jól van a páciens, akit a világon elsőként kezeltek génszerkesztéssel

Nem jelentkeztek súlyos mellékhatások vagy az eljárás biztonságosságát megkérdőjelező komplikációk annál a páciensnél, akin néhány hónappal ezelőtt a világon elsőként hajtottak végre génszerkesztést amerikai orvosok. Azóta már egy második pácienst is kezeltek a módszerrel.

A 44 éves Brian Madeux, egy Hunter-szindrómás beteg volt az első ember a világon, akit génszerkesztéssel kezeltek. Az orvosok tavaly novemberben javították ki az arizonai férfi DNS-én azt a hibát, amely a Hunter-szindrómát okozza. Ez az anyagcsere-betegség igen ritka, a mukopoliszacharidózis egy fajtája: a kórban szenvedők a hosszú cukormolekulák lebontásához szükséges enzim előállításának genetikai utasításai nélkül születnek.

Ezek a molekulák, mukopoliszacharidok az enzim hibája miatt nem bomlanak le, hanem felhalmozódnak a szervekben és károsítják őket. A mukopoliszacharidok jelentős befolyást gyakorolnak a bőr nedvességtartalmának megőrzésére még a levegő alacsony páratartalma mellett is.  Ezekhez a vegyületekhez tartozik a hialuronsav is.

A kezelés során a szakemberek Madeux véráramába juttattak két úgynevezett molekuláris ollót, amely a DNS-t két, pontosan meghatározott helyen vágta el. A terápiát úgy fejlesztették ki, hogy az „ollók” csak akkor kezdjenek működni, ha a páciens májsejtjeibe jutnak.

Madeux jól van, és az orvosi csapat engedélyt kapott egy második páciens bevonására is, aki ugyancsak jól reagál a kezelésekre. Minderről Paul Harmatz, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem (UCSF) oaklandi Benioff Gyermekkórházának orvosa számolt be, aki ugyanazzal a betegséggel kezelte mindkét pácienst.

Harmatz egy San Diegó-i orvostudományi konferencián számolt be arról, hogy a Madeux-n végzett beavatkozást követő első hat hétben milyen eredményekre jutottak az eljárás biztonságosságával kapcsolatban.